Xilinx FPGA在基因組測序中的優(yōu)勢

引言：

? ? ? ?PrecisionFDA平臺是基因組信息學(xué)社區(qū)和共享數(shù)據(jù)平臺，這是一個為研究人員準備的開源、基于云的工具，它將為下一代測序診斷提供依據(jù)，并且為所有開發(fā)者提供統(tǒng)一的、可共享的在線基因組信息數(shù)據(jù)庫，使研究人員和測試開發(fā)人員可以探索NGS方法，推動創(chuàng)新以制定必要的標準，推動科學(xué)的監(jiān)管、評估基因測序和軟件的準確性。要做到測序的準確性，需要什么算法和相應(yīng)的硬件平臺的支撐呢？

最近，有一個挑戰(zhàn)叫做“隱藏的寶藏（Hidden Treasures）”，這一挑戰(zhàn)測試了基因組分析管道的能力和準確性，以便從參考細胞系的外顯基因序列測序中發(fā)現(xiàn)在FASTQ中所注入的硅氧體，F(xiàn)ASTQ文件是基于文本的，用于存儲使用ASCII編碼的生物序列。PrecisionFDA于2017年10月4日在波士頓舉行的基因組學(xué)節(jié)上宣布了這一挑戰(zhàn)的結(jié)果。有86個來自30個參與者的有效條目，在86個條目中，有45個發(fā)現(xiàn)了50個注入的變異。在所有50種被注射的變異中Edico Genome’s DRAGEN V2 的Germline Pipeline在6個準確度指標中的5個中獲得了最高的分數(shù)，分別是SNP recall，SNP F-score，indel precision，indel recall和indel F-socre。Edico在6個指標上排名第二的條目是SNP precision。

為什么Edico Genome能夠取得這么好的成績呢？我們來簡單的回顧一下這中間的歷史。起初Edico Genome公司想要將其加速算法移植到ASIC上，設(shè)計一個ASIC需要較長的時間，算法也在不斷的更新使設(shè)計ASIC的方案變得捉襟見肘，公司發(fā)現(xiàn)將算法直接移植到Xilinx的FPGA上是一個不錯的選擇，從性能和時間成本上都能解決這個問題。圖.1是第一代的基于Xilinx FPGA的Dragen板卡，基于FPGA的Dragen板卡將外顯子運行時間減小到了6分鐘，而純軟件的外顯子運行時間是6個小時，所以基于FPGA的硬件加速方案得到了50-60倍速度的提升。經(jīng)過幾年的發(fā)展，很多的算法都偏向于在云端運行，所以Edico Genome將基因分析和存儲的算法移植到了Amazon的AWS EC2 F1 Instance平臺上，這個平臺還是多虧了有Xilinx UltraScale+ VU9P FPGAs，詳情可見“AWS makes Amazon EC2 F1 instance hardware acceleration based on Xilinx Virtex UltraScale+ FPGAs generally available.”有了Amazon的平臺，基因算法和基于云端的基因存儲得到了2-4倍的壓縮，提升更多的效率。

圖.1 Edico Genome Dragen應(yīng)用于Exome和Genome分析的加速卡

Virtex UltraScale+有著很好的性能，采用了先進的FinFET工藝，有著最高串行I/O58G的速度，在DSP計算性能21.2 TeraMACs中有著最高的處理數(shù)據(jù)的帶寬，在深度學(xué)習(xí)、數(shù)據(jù)中心互聯(lián)方案等方面都能發(fā)揮很好的作用。

總結(jié)：

? ? ? ?下一代基因組測序(Next Generation Sequencing ,NGS)是一個很有意義的工作，全球很多國家都在積極的參與這件事情。這需要多個學(xué)科的結(jié)合，不僅僅是生命科學(xué)，計算機科學(xué)的軟件和硬件都可以在這個人類的大工程中發(fā)揮強大的力量。硬件加速比軟件加速在特定的算法中有著得天獨厚的優(yōu)勢，本文中所提到的基因組的測序的例子就能體現(xiàn)。FPGA是在ASIC出現(xiàn)之前針對特定的算法的硬件加速有著獨特的優(yōu)勢！