基因檢測包含的技術(shù)及其中基因測序技術(shù)NGS的應(yīng)用現(xiàn)狀

　　基因檢測包括：PCR，F(xiàn)ISH，芯片技術(shù)，基因測序?；驕y序技術(shù)是基因檢測的一種。基因測序目前主要有一代測序（Sanger 測序）、二代測序（illumina／Life Tech）、三代測序（單分子測序）等。PCR、FISH 和芯片技術(shù)，主要是通過已知序列去調(diào)查特定確定的片段序列或位點的有或無，重點在“檢”，而基因測序技術(shù)是把基因序列上的核苷酸一個一個的測出來，重點在“測”。目前應(yīng)用最廣的是二代測序，即 NGS。

　　測序應(yīng)用的分類

　?。ㄒ唬┓侨祟惢蚪M應(yīng)用包括：科學(xué)研究、農(nóng)業(yè)應(yīng)用、環(huán)境污染監(jiān)測等。

　　（二）與人類基因組及健康疾病相關(guān)的應(yīng)用主要包括：司法鑒定、消費級應(yīng)用、醫(yī)療級應(yīng)用三大類。

　　目前，醫(yī)療級應(yīng)用主要有：生殖健康（NIPT、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷）、遺傳性疾病檢測、心血管疾病、感染性疾病、藥物基因組學(xué)及新藥研發(fā)、體檢及疾病篩查、醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究、腸道微生物宏基因組、腫瘤診斷及治療等。醫(yī)療級應(yīng)用的基因測序技術(shù)，是精準醫(yī)療重要的組成部分，是基因測序技術(shù)應(yīng)用的熱點。

　　腫瘤 NGS 的應(yīng)用現(xiàn)狀

　　腫瘤本身就是一種基因病，腫瘤細胞的基因在不斷的發(fā)生突變，腫瘤組織是動態(tài)變化的，每個時期所檢測出來的基因組可能都有發(fā)生變化，目前相關(guān)的知識和數(shù)據(jù)均處在摸索和積累階段，仍然需要不斷的臨床實踐和研究投入。