全球首個(gè)手機(jī)全基因測(cè)序分析成功!

通過一部手機(jī)就能掌握生命奧秘？兄弟姐妹之間的基因序列，能否直觀地知道有哪些不一樣？孩子的基因，哪些來自父親，哪些來自母親？未來有一天，基因測(cè)序會(huì)不會(huì)就像手機(jī)購(gòu)物一樣方便？

看起來放肆大膽的想法，能否實(shí)現(xiàn)？恰如本哈德·施林克所言，人有時(shí)候也要全力去做些瘋狂的事，有時(shí)候這么干就是正確的。

不久前，華大對(duì)外透露了全球首次實(shí)現(xiàn)手機(jī)個(gè)人全基因組測(cè)序分析的消息，引起震動(dòng)。

實(shí)現(xiàn)這個(gè)大膽想法的 ，是三個(gè)年輕人。

手機(jī)WGS開發(fā)團(tuán)隊(duì)成員（左至右）：于闖、張優(yōu)勁、趙林英

畢業(yè)半年就接了個(gè)“大項(xiàng)目”

項(xiàng)目在今年的春節(jié)前后正式啟動(dòng)。當(dāng)時(shí)，整個(gè)團(tuán)隊(duì)對(duì)這件事能不能做成，沒有一個(gè)人有十足的把握。

得知這個(gè)消息，2018年研究生畢業(yè)的張優(yōu)勁抱著試一試的心態(tài)報(bào)名了。“剛好我有安卓系統(tǒng)的經(jīng)驗(yàn)，也熟悉生信流程和計(jì)算機(jī)原理，覺得還挺有挑戰(zhàn)性。”

但當(dāng)領(lǐng)導(dǎo)正式通知由他負(fù)責(zé)項(xiàng)目時(shí)，“當(dāng)時(shí)我整個(gè)人就震驚了”。但是沒有沉浸在“為什么是我”的震驚中，他馬上投入到開發(fā)中。

抱著挑戰(zhàn)一下的心態(tài)，研究生畢業(yè)半年的張優(yōu)勁負(fù)責(zé)了項(xiàng)目中近90%的開發(fā)

如何讓15G的WGS數(shù)據(jù)在Android手機(jī)中運(yùn)行起來，成了他最大的難題。在當(dāng)前的運(yùn)算環(huán)境下，手機(jī)只能跑一條染色體，不然就會(huì)卡死，要做全基因組分析，談何容易！

這不僅要求研發(fā)人員必須掌握過硬的安卓系統(tǒng)開發(fā)知識(shí)，還必須懂生信流程和計(jì)算機(jī)原理，面對(duì)突發(fā)情況要做到隨機(jī)應(yīng)變，還必須有強(qiáng)大和全面的知識(shí)基礎(chǔ)。得益于在研究生期間的項(xiàng)目積累，張優(yōu)勁利用了“分”“治”的思想，先把數(shù)據(jù)做了分塊，再處理。

到了4月份，第一次個(gè)人全基因組分析終于在華為手機(jī)上跑通了，等于實(shí)現(xiàn)了原理性的驗(yàn)證。團(tuán)隊(duì)對(duì)整體進(jìn)程非常滿意，項(xiàng)目進(jìn)入優(yōu)化攻堅(jiān)階段。這個(gè)時(shí)候，趙林英和于闖加入了。

自動(dòng)化專業(yè)的趙林英，研發(fā)之外愛好閱讀和寫作

“在手機(jī)上做個(gè)人基因組測(cè)序分析，是天方夜譚嗎？”雖然剛聽說這個(gè)項(xiàng)目，畢業(yè)兩年多的趙林英和于闖都感到挺驚訝的。基于此前有一年多的安卓底層的開發(fā)經(jīng)驗(yàn)，趙林英欣然加入了，主要負(fù)責(zé)部分代碼及GATK部分代碼C化，連接分析各個(gè)部分；于闖主要負(fù)責(zé)GATK模塊的重寫與加速。

他們發(fā)現(xiàn)，原來基于x86架構(gòu)的生信程序想在基于ARM架構(gòu)的手機(jī)上跑起來并不簡(jiǎn)單。底層結(jié)構(gòu)的差異導(dǎo)致某些模塊無法運(yùn)行、某些模塊運(yùn)行緩慢。團(tuán)隊(duì)對(duì)芯片進(jìn)行了指令加速、線程調(diào)度、算法重構(gòu)、內(nèi)存優(yōu)化等改造。

到了5月份，數(shù)據(jù)終于能在手機(jī)上流暢地跑通了。“4月份，我們主要進(jìn)行的是原理性驗(yàn)證，證明在手機(jī)上能做這件事；到了5月份，數(shù)據(jù)就進(jìn)行得比較順暢了。好像做一道菜，原來只是煮熟了，現(xiàn)在可以說是美味了?！睆垉?yōu)勁如此形容。

數(shù)學(xué)與應(yīng)用數(shù)學(xué)專業(yè)出身的于闖，專注于算法與高性能優(yōu)化，愛好騎行與電子游戲，是隱藏的羽毛球高手

手機(jī)，還有手機(jī)！

5月27日，華大在生命大數(shù)據(jù)高峰論壇暨第四屆基因組云計(jì)算技術(shù)開發(fā)者峰會(huì)（GCTA 4）公開了這個(gè)消息。在人類從信息時(shí)代走向生命健康時(shí)代的今天，該數(shù)據(jù)的完成具有重大意義，也引起了業(yè)界的廣泛關(guān)注。

而讓他們意想不到的是，消息發(fā)布后不久，在國(guó)產(chǎn)芯片上跑通了首個(gè)WGS數(shù)據(jù)的他們，就收到了來自CEO尹燁博士以個(gè)人名義發(fā)出的禮物——三部華為P30手機(jī)。

“激動(dòng)，更多的是成就感?！睆垉?yōu)勁稱，公司在一個(gè)非盈利的項(xiàng)目上投入時(shí)間和人力，彰顯了極強(qiáng)的開拓探索的精神。作為新人的他們，得到這樣的機(jī)會(huì)就已屬難得，得到認(rèn)可更是意外之喜。

趙林英坦言，作為一名非生物專業(yè)的程序員，加入華大前，就深受《人類簡(jiǎn)史》和《未來簡(jiǎn)史》的影響，現(xiàn)在能參與到具體的項(xiàng)目中，探索生命和基因的奧妙，感覺既神奇又幸運(yùn)。

回顧整個(gè)研發(fā)流程，于闖認(rèn)為項(xiàng)目增加了自己基于不同架構(gòu)開發(fā)的經(jīng)驗(yàn)，對(duì)未來針對(duì)不同生物信息流程的算法以及性能優(yōu)化提供了寶貴的經(jīng)驗(yàn)。

研發(fā)還在繼續(xù)。我們有理由相信，這遠(yuǎn)非他們的非凡時(shí)刻。