博奧三合利用基因芯片篩查遺傳疾病

2月18日是春節(jié)收假上班第一天，位于中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所內(nèi)的昆明博奧三合醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)：博奧三合）的數(shù)十名工作人員春節(jié)無(wú)休，已經(jīng)連續(xù)忙碌了10多天。春節(jié)期間，該公司承擔(dān)了部分收費(fèi)站卡點(diǎn)、醫(yī)院的新冠病毒核酸檢測(cè)任務(wù)，實(shí)驗(yàn)室3臺(tái)機(jī)器24小時(shí)輪轉(zhuǎn)，日檢測(cè)樣本3000份，最大程度保障了春節(jié)返鄉(xiāng)人員的安全。博奧三合由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)：博奧晶典）出資設(shè)立，前身為昆明三合醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，主要從事第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)和醫(yī)療技術(shù)的開(kāi)發(fā)、應(yīng)用、推廣等。除了完成常規(guī)檢測(cè)，該公司成立以來(lái)，研發(fā)推廣了一系列基因檢測(cè)項(xiàng)目，成為國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)、國(guó)家科技型中小企業(yè)、昆明市重點(diǎn)科技服務(wù)機(jī)構(gòu)，擁有2項(xiàng)發(fā)明專(zhuān)利，11個(gè)軟件著作權(quán)。

博奧三合總經(jīng)理閆俊嶺介紹，耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目是企業(yè)的一個(gè)亮點(diǎn)。傳統(tǒng)物理聽(tīng)力篩查方法雖然在新生兒早期診斷、早期干預(yù)工作中取得了良好成效，但也存在一定的不足。一方面，該篩查方法無(wú)法檢測(cè)和預(yù)防藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾，對(duì)致聾基因攜帶者的生育無(wú)指導(dǎo)作用。另一方面，該篩查方法不能有效避免或減少聾兒的出生。

針對(duì)這些問(wèn)題，博奧晶典從基因角度展開(kāi)研究，最終發(fā)現(xiàn)許多人看起來(lái)是后天因素致聾，但根本原因在于其自身攜帶了相關(guān)致聾基因。“如SLC26A4基因臨床表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，出生時(shí)正常的人可能后天被打了一巴掌就會(huì)致聾；12SrRNA基因臨床表現(xiàn)為藥物敏感性耳聾，用了特定藥物后會(huì)出現(xiàn)‘一針致聾’。由于民族眾多，云南地區(qū)致聾基因也較為復(fù)雜，開(kāi)展該項(xiàng)研究意義重大?！遍Z俊嶺說(shuō)。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片

遺傳性耳聾基因診斷芯片及配套儀器

對(duì)此，博奧三合在該項(xiàng)研發(fā)的基礎(chǔ)上推出了針對(duì)云南多民族特點(diǎn)的耳聾基因檢測(cè)芯片，該產(chǎn)品可同時(shí)檢測(cè)包括先天性耳聾等在內(nèi)4個(gè)基因中的15個(gè)突變位點(diǎn)，覆蓋80%的遺傳性耳聾因素，5小時(shí)就能出結(jié)果。根據(jù)攜帶不同致聾基因的新生兒的情況，檢測(cè)完成后會(huì)開(kāi)具一張卡片，給出用藥和生活指導(dǎo)。目前該公司為盤(pán)龍區(qū)、官渡區(qū)、呈貢區(qū)新生兒提供遺傳性耳聾基因檢測(cè)政府購(gòu)買(mǎi)服務(wù)，已有5000多名新生兒免費(fèi)享受，成功避免99名新生兒致聾。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目榮獲2018年度國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)

博奧三合還有很多類(lèi)似的在研發(fā)基礎(chǔ)上開(kāi)展的技術(shù)服務(wù)。其中，產(chǎn)前優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)可以避免侵入性診斷帶來(lái)的流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)；核酸檢測(cè)能同時(shí)檢測(cè)出上萬(wàn)種病原微生物和耐藥基因，用于快速查找樣本的感染源，指導(dǎo)臨床用藥；病理活檢檢測(cè)提升了臨床手術(shù)方案的制定速度，為患者治療提供幫助。

依托云南動(dòng)植物多樣性?xún)?yōu)勢(shì)，現(xiàn)代中藥研發(fā)將是企業(yè)今后的重點(diǎn)。今年，該公司計(jì)劃打造1000平方米的實(shí)驗(yàn)室，深入研究開(kāi)發(fā)現(xiàn)代中藥?！扒捌谝呀?jīng)開(kāi)始了基于三七、菌類(lèi)的相關(guān)研究，目前實(shí)驗(yàn)室基本裝修完成，設(shè)備到位后，新搭建的高通量藥物篩選技術(shù)平臺(tái)將被打造成為一個(gè)開(kāi)放的公共服務(wù)技術(shù)平臺(tái)。”閆俊嶺表示，該技術(shù)平臺(tái)將針對(duì)中藥成分復(fù)雜、多靶點(diǎn)發(fā)揮藥效等特點(diǎn)，基于分子組學(xué)技術(shù)，采用高通量藥物篩選平臺(tái)，從全局角度分析中藥調(diào)控的通路，通過(guò)數(shù)據(jù)闡明中藥及方劑作用機(jī)理，對(duì)經(jīng)典名方進(jìn)行藥效增效、減毒、貴細(xì)藥材替代等二次開(kāi)發(fā)，最終形成創(chuàng)新性現(xiàn)代中藥。

關(guān)于博奧三合

博奧三合是隸屬于北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的國(guó)資清華大學(xué)控股成員企業(yè)，是國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。目前，博奧三合已發(fā)展成為高端、特色的個(gè)體化分子診斷中心，秉承博奧生物集團(tuán)優(yōu)秀的“政、產(chǎn)、學(xué)、研、用”一體化理念，以生物芯片和基因測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)，重點(diǎn)圍繞出生缺陷及遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、遺傳代謝性疾病、感染性疾病等重大疾病，開(kāi)展個(gè)體化診斷和用藥指導(dǎo)等臨床檢測(cè)服務(wù)。博奧三合堅(jiān)持以高新技術(shù)研發(fā)為源動(dòng)力，建立起了具有現(xiàn)代化管理體系、國(guó)際化實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)、前沿科研成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用的高端特色檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)服務(wù)機(jī)構(gòu)，打造“以診明療”和“以診促療”并示范全國(guó)的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用服務(wù)基地，促進(jìn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防及個(gè)體化診療，為人民群眾健康保駕護(hù)航。

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